고양이  유전병에 대하여

고양이 종류별로 특정한 유전병이 발생하는 경우가 있습니다. 다양한 고양이 종이 있으며, 각 종마다 유전적으로 특이한 특성이 있을 수 있습니다. 하지만 유전병은 대부분 특정 종에만 한정되는 것이 아니라 여러 종에 영향을 미칠 수 있습니다.

다음은 알려진 몇 가지 고양이 유전병 대표적인 예시

1.다혈색병 (Feline Colorpoint): 이 유전적 조건은 시암색 유전자와 관련되어 있으며, 다혈색 고양이에서 흔히 볼 수 있습니다. 이러한 유전자 조합은 특정 영역의 색소 생산에 영향을 주어 몸의 일부 부위만 색칠하고 나머지 부분은 백색으로 남게 합니다.

2. 다혈점병 (Feline Heterochromia): 다혈점은 고양이 눈의 동공이 각기 다른 색상을 가지고 있는 현상을 의미합니다. 이는 눈 색상과 관련된 유전자 변이로 인해 발생할 수 있습니다.

3. 폴리다크티즘 (Polydactylism): 이 유전적 조건은 고양이가 정상적으로 갖는 것보다 더 많은 발톱을 갖게 됩니다. 일반적으로 18개가 넘는 발톱을 가진 고양이를 말합니다.

4. 선천성 심장질환 (Congenital Heart Disease): 일부 고양이 종들은 선천성 심장질환으로 인해 영향을 받을 수 있습니다. 이는 두개골 이상 형성, 심장 팽대, 심장 마비 등을 포함합니다.

5. 가족 간헐적 저칼륨혈증성 다발근병증(Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy): 이 질환은 특정 종의 고양이에서 유전적으로 발생하는 근육 장애로, 근육 긴장과 마비를 초래합니다.

6. PKD (Polycystic Kidney Disease): PKD는 특정 종의 고양이에서 더 흔하게 발생하는 신장 질환으로, 낭성이 신장에 형성되어 신기능을 감소시킵니다.

7. SMA (Spinal Muscular Atrophy): 이는 근육의 운동 신경세포가 손상되어 근육 기능에 영향을 미치는 유전적인 질환입니다.

8. 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis)

고양이 유전질환 분류 포함되며, 스핑크스 고양이 등에서 관찰됩니다.

9. 골연골 이형성증(Osteochondrodysplasia)

뼈와 연골의 발달 장애로 인한 유전적 질환입니다. 이 형태의 이상은 고양이 뿐만 아니라 개와 같은 다른 동물에도 나타날 수 있습니다.

유전적인 문제뿐만 아니라, 고양이의 건강과 질병은 생활 환경, 먹이, 유전적 강점, 노화 등 다양한 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 따라서 고양이를 기르는 동안 규칙적인 건강 검진과 적절한 돌봄이 중요합니다. 고양이의 건강 상태를 지켜주는 것이 유전적 질환 예방과 질병 조기 발견에 큰 도움이 됩니다.

고양이 유전병에 대한 고양이 종류별 특징 증상

첫 번째, 다혈색병(다혈점 혹은 Colorpoint)은 특정 유전자 조합으로 인해 발생하는 특별한 색상 패턴을 가진 고양이들을 가리킵니다. 이러한 유전자는 시암색 유전자(CS, Color gene)라고도 불립니다.

주요 다혈색병 유전고양이로는 다음과 같은 종들이 있습니다:

샴 고양이 (Siamese): 샴 고양이는 다혈색병으로 가장 잘 알려진 종 중 하나입니다. 그들은 몸통이 주로 백색이며 얼굴, 귀, 다리 끝 부분에 더 어두운 색상을 가지고 있습니다. 색상은 높은 온도에서 발현되며, 저온에서는 백색이 우세해집니다.

버만 고양이 (Burmese): 버만 고양이는 샴 고양이와 밀접한 관련이 있으며 다혈색병 유전자를 가지고 있습니다. 그러나 샴 고양이와 달리 전체 몸이 어두운 색으로 색칠되어 있으며 색상이 더 균일합니다.

렉돌 고양이 (Ragdoll): 렉돌 고양이들은 대개 샴 고양이와 비슷한 다혈색병 패턴을 가지고 있지만, 조금 더 부드러운 색조를 보여줍니다. 또한 이름처럼 랙돌 고양이는 느긋하고 무릎에 안기는 것을 좋아하는 성격을 가지고 있습니다.

두 번째, 다혈점병 가장 잘 알려진 다혈점병 유전고양이 종은 샴고양이와 버만 고양이입니다. 이들은 샴 패턴과 버만 패턴으로 각각 다혈점병을 나타냅니다.

샴 고양이 (Siamese): 샴 고양이는 다혈점병으로 가장 잘 알려진 종 중 하나입니다. 얼굴, 귀, 다리 끝이 어두운 색으로 나타납니다. 몸의 색상은 주로 더 따뜻한 부위에서 진하게 나타납니다.

버만 고양이 (Burmese): 버만 고양이 역시 다혈점병을 나타내는 종 중 하나입니다. 몸 전체가 어두운 색상으로 색칠되어 있으며, 색상이 더 균일하게 나타납니다.

세 번째, 폴리다크티즘(Polydactylism)은 고양이가 보통보다 더 많은 발톱을 가지고 있는 유전적 특성을 말합니다. "폴리"는 "많은"이라는 의미를 가지고 있고, "다크티즘(Dactylism)"는 발톱을 의미합니다. 폴리다크티즘은 일부 고양이에서 유전적으로 자주 발생하며, 이들을 폴리다크틱 고양이라고 부릅니다.

폴리다크틱 고양이는 일반적으로 앞발 또는 뒷발 중 하나에서 추가적인 발톱을 갖고 있거나, 때로는 앞뒤 다리 모두에서 추가 발톱을 가질 수 있습니다. 이러한 추가 발톱은 보통 일반 발톱과 비슷한 모양과 크기를 가지고 있지만, 가끔은 작고 부속적인 형태를 가질 수도 있습니다.

폴리다크티즘이 있는 고양이들은 보통 이로운 변이로 간주됩니다. 추가 발톱은 일반적으로 고양이의 사냥 능력에 영향을 미치지 않으며, 주로 재미있고 매력적인 특성으로 여겨집니다. 사실, 폴리다크틱 고양이들은 특별한 매력으로 인해 사람들에게 인기가 있으며, 인간과의 상호작용에서 더욱 흥미로울 수 있습니다.

하지만 폴리다크티즘은 유전적으로 전달되기 때문에 두 부모가 폴리다크틱인 경우 자식들도 폴리다크틱일 가능성이 높습니다. 따라서 번식 시에는 폴리다크틱과 폴리다크틱 사이의 교배를 피하는 것이 중요합니다. 건강한 폴리다크틱 고양이를 유지하기 위해서는 정기적인 발톱 관리와 돌봄을 제공하는 것이 중요하며, 발톱이 너무 길어지거나 장애가 있을 경우에는 수의사와 상담하여 적절한 처치를 받아야 합니다.

네 번째, 고양이에게서 선천성 심장 질환(Congenital Heart Disease)은 비교적 드문 현상이지만, 일부 품종에서는 높은 위험성을 가지고 있습니다. 선천성 심장 질환은 주로 발달과정에서 발생한 이상으로 인해 심장 구조 및 기능에 문제가 생기는 질병을 말합니다. 고양이에서 자주 관찰되는 선천성 심장 질환은 다음과 같습니다.

1. 유사리증 (Hypertrophic Cardiomyopathy; HCM)

가장 흔한 고양이 심장 질환으로, 심장근육이 비정상적으로 두꺼워져 심장 기능에 문제가 발생합니다. 메인쿤 고양이 브리티시 숏 헤어 고양이와 랙돌 고양이에게서 이 질병의 발생이 더 높게 관찰되었습니다.

2. 페셋하트 (Fallot Tetralogy)

상대적으로 드물고, 대부분의 경우 난치성입니다. 이 질병은 대동맥 협착, 폐 동맥 협착, 우실화 기실 중견, 폐동맥 유출로 구성되어 있습니다.

3. 괘목화 동맥관 뚜껑류(개심동맥관계쇄해제방해) (Persistent Aortic Arch)

이 질병에서 전신동맥관은 목동맥에 계속 기과 혹은 아주 약간의 줄기로 있습니다. 이로 인해 식도 팽대증이 발생할 수 있으며, 심한 경우 수명에 영향을 줄 수 있습니다.

다섯 번째, 가족 간헐적 저칼륨혈증성 다발근병증(Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy)

가족성 우발성 저칼륨혈증 다발근병증(가족성 저칼륨혈증)은 특정 고양이 품종에 영향을 미치는 것으로 알려진 유전 질환입니다. 일반적인 상태는 아니지만 유전적 구성으로 인해 이 상태가 발생하기 쉬운 특정 품종에서 확인되었습니다.

가족성 우발성 저칼륨혈증성 다발근병증과 더 일반적으로 관련된 품종은 다음과 같습니다.

버만고양이, 샴고양이, 히말라얀 고양이, 샴 혈통의 토종 쇼트헤어 및 롱헤어 고양이

여섯 번째,다낭성 신장병(PKD) 고양이

PKD 또는 Polycystic Kidney Disease는 고양이의 신장에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 페르시아 고양이에서 가장 흔히 볼 수 있지만 다른 품종과 잡종 고양이에서도 발생할 수 있습니다.

PKD에서는 신장에 작은 체액으로 채워진 낭종이 발생하여 시간이 지남에 따라 점차 커집니다. 낭종이 자라면서 신장 기능을 손상시키고 진행성 신부전으로 이어질 수 있습니다. 질병의 중증도는 개별 고양이마다 다를 수 있으며 일부는 생애 초기에 증상을 보일 수 있는 반면 다른 고양이는 말기까지 징후를 보이지 않을 수 있습니다.

고양이의 PKD 증상은 다음과 같습니다.

갈증과 배뇨 증가, 식욕 부진 및 체중 감소, 무기력과 약점, 구토, 소변의 피 등이 관찰되고, 고양이의 PKD 진단은 초음파 또는 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 현재 PKD에 대한 치료법은 없지만 지지 요법은 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

일곱 번째, 척추 근육 위축(SMA,Spinal Muscular Atrophy) 고양이

고양이에서 고양이의 SMA 증상은 다음과 같습니다.

약한 체질, 근육 소모 및 근육량 감소, 뻣뻣함과 이동 어려움, 스스로를 제대로 다듬지 못함, 먹거나 마시기 어려움 등입니다.

고양이의 척추 근육 위축증(SMA)은 근육과 신경에 영향을 미치는 유전 질환으로, 점진적인 근육 약화와 위축으로 이어집니다. 생존 운동 뉴런 유전자(SMN1)의 돌연변이로 인해 발생합니다. SMA는 인간 형태의 질병과 유사하며 일반적으로 어린 나이에 새끼 고양이에게 영향을 미칩니다.

불행히도 고양이의 SMA에 대한 치료법은 없으며 영향을 받은 고양이는 종종 질병의 진행성으로 인해 수명이 단축됩니다. 치료는 고양이의 삶의 질을 개선하고 증상을 관리하는 데 도움이 되는 물리 치료 및 보조 장치와 같은 지지 치료에 중점을 둡니다.

여덟 번째, 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis (MPS))는 고양이를 포함한 동물들과 인간 모두에게서 발생하는 질환으로, 특정 유전적 결함에 의해 생기는 대사 이상을 의미합니다. 이 질환은 당분을 구성하는 물질인 뮤코다당(mucopolysaccharide)이 적절하게 분해되지 않아 조직과 기관에 비정상적인 양의 뮤코다당이 쌓이게 되면서 발생합니다.

MPS는 여러 종류가 있으며, 각각의 유형은 특정 유전자 결함에 의해 인도합니다. 각 유형마다 증상과 진행성이 다르며, 일반적으로 점차적으로 진행되는 질환입니다. 이 질환은 효소의 부족으로 인해 뮤코다당을 분해하지 못하게 되어 발생합니다. 뮤코다당은 세포의 정상적인 기능에 중요한 역할을 하기 때문에 이런 물질의 이상적인 누적으로 인해 조직과 기관에 손상이 발생합니다.

고양이에서도 MPS의 다양한 유형이 알려져 있으며, 각 유형은 다른 효소 결핍에 의해 인도됩니다. 증상은 반려 고양이의 유형과 진행성에 따라 다를 수 있으며, 일반적으로 뼈, 관절, 피부, 눈 등을 포함한 다양한 기관과 조직에 영향을 미치며  스코티쉬 폴더와 스핑크스 고양이에게 나타납니다.

MPS는 현재 치료가 어려우며 대부분의 경우 증상 완화를 위한 치료만 가능합니다. 따라서 MPS가 의심되는 경우 즉시 수의사를 방문하여 정확한 진단과 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

아홉 번째, 골연골 이형성증(Osteochondrodysplasia)은 고양이의 뼈와 연골 발달에 영향을 주는 유전적 질환이며 스코티쉬 폴더고양이의 대표적인 유전적 질환으로, 이로 인해 동물의 일부 뼈와 관절에 이상이 생길 수 있으며, 그 영향의 범위와 심각성은 다양할 수 있습니다. 골연골 이형성증은 고양이 뿐만 아니라 개와 같은 다른 동물에도 나타나기도 합니다. 고양이에서 골연골 이형성증은 드물게 발생하며, 특정 품종 들에 높은 발생률을 보일 수 있습니다. 제한되며 특별한 유전적 문제로 발생하는 것으로 알려진 스코티시 폴드는 그 예시입니다. 스코티시 폴드에서는 귀가 내려가는 것이 이들의 뚜렷한 특징인데, 이는 골연골 이형성증과 직접적인 관련이 있는 돌연변이와 연관되어 있습니다. 이 질환에 영향을 받는 고양이는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

비정상적인 걷기, 관절 및 뼈의 통증, 뼈의 구부러짐이나 변형, 연골 및 뼈 구조 이상 등이며, 증상에 따라 진단이 이루어지며 방사선 검사는 골 및 연골과 관련된 구조 이상을 확인하는 데 도움이 됩니다. 골연골 이형성증의 치료는 증상의 심각도와 영향을 받는 뼈의 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 상처 없는 경우 대부분 증상 완화를 위한 처치를 사용하며, 심한 경우에는 수술이 필요할 수도 있습니다

About Feline Genetic Diseases

There are cases in which certain genetic diseases occur in certain breeds of cats. There are many different cat breeds, and each can have unique genetic traits. However, most genetic disorders are not specific to a particular species and can affect multiple species.

Here are some representative examples of known feline genetic diseases:

1. Feline Colorpoint: This genetic condition is related to the siamese gene and is common in feline colorpoint cats. This combination of genes affects the production of pigment in certain areas, so that only parts of the body are colored and the rest of the body remains white.

2. Feline Heterochromia: Feline Heterochromia means that the pupils of the cat's eyes have different colors. This can be caused by genetic mutations related to eye color.

3. Polydactylism: This genetic condition causes cats to have more claws than they normally have. Generally refers to cats with more than 18 claws.

4. Congenital Heart Disease: Some cat breeds can be affected by congenital heart disease. This includes skull abnormalities, enlarged heart, and heart failure.

5. Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy: This is a genetically occurring muscle disorder in certain breeds of cats, resulting in muscle tension and paralysis.

6. Polycystic Kidney Disease (PKD): PKD is a kidney disease more common in certain breeds of cats, in which cysts form in the kidneys and reduce kidney function.

7. Spinal Muscular Atrophy (SMA): This is a genetic disorder in which motor neurons in muscles are damaged and affect muscle function.

8. Mucopolysaccharidosis

It is included in the classification of feline genetic diseases and is observed in Sphynx cats, etc.

9. Osteochondrodysplasia

It is a genetic disease caused by impaired development of bone and cartilage. This form of abnormality can appear in cats as well as other animals such as dogs.

In addition to genetics, a cat's health and disease can be influenced by a variety of factors, including living environment, diet, genetic strengths and aging. Therefore, regular health checks and proper care are important while raising a cat. Keeping your cat healthy is a great help in preventing genetic diseases and early detection of diseases.

Characteristic symptoms of cat breeds for feline genetic diseases

The first, multi-blood spot or colorpoint, refers to cats with special color patterns caused by a specific combination of genes. These genes are also called color genes (CS).

The main breeds of hereditary polychromatic cats are:

Siamese: The Siamese cat is one of the most well-known breeds for being polychromatic. They are predominantly white on the body, with darker coloring on the face, ears, and tips of the legs. The color develops at higher temperatures, while white dominates at lower temperatures.

Burmese: The Burmese cat is closely related to the Siamese cat and carries the polychrome gene. However, unlike Siamese cats, the entire body is painted in a dark color, and the color is more uniform.

Ragdoll: Ragdoll cats usually have a plethorax pattern similar to Siamese cats, but with a softer tint. As their name suggests, Ragdoll cats are laid-back and love to be cuddled in your lap.

Second, polysomnosis The most well-known genetic cat breeds with polysomnosis are Siamese and Birman cats. These are the Siamese pattern and the Burman pattern, respectively, indicating polysomnosis.

Siamese Cat: The Siamese cat is one of the best known breeds for polysomnia. The face, ears, and tips of the legs appear darker. The color of the body is darker mainly in warmer areas.

Burmese: The Burmese cat is also one of the breeds that exhibit polysomnosis. The entire body is painted in a darker color, and the color is more uniform.

The third, Polydactylism, refers to a genetic trait in cats having more claws than normal. "Poly" means "many" and "Dactylism" means claws. Polydactyism is often genetic in some cats, and they are called polydactylic cats.

Polydactyx cats usually have additional claws on either the front or hind paws, or sometimes on both front and rear legs. These additional claws are usually similar in shape and size to the regular claws, but can sometimes be smaller and appendage.

Cats with polydactyism are usually considered beneficial mutations. The extra claws generally do not affect a cat's hunting abilities, and are primarily seen as a fun and attractive trait. In fact, polydactic cats are popular with people because of their special charm, which can make them more interesting in their human interactions.

However, polydactism is genetically transmitted, so if both parents are polydacttic, their offspring are likely to be polydactic as well. Therefore, it is important to avoid crossbreeding between polydactics and polydactics when breeding. To maintain a healthy polydacty cat, it is important to provide regular claw care and care, and if the toenails are too long or have problems, consult your veterinarian for proper treatment.

Fourth, congenital heart disease in cats is a relatively rare phenomenon, but there is a high risk in some breeds. Congenital heart disease refers to a disease that causes problems in the structure and function of the heart mainly due to abnormalities that occur during development. Congenital heart disease frequently observed in cats includes:

1. Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)

It is the most common feline heart disease, in which the heart muscle becomes abnormally thick and causes problems with heart function. A higher incidence of the disease has been observed in Maine Coon cats, British Shorthair cats and Ragdoll cats.

2. Fallot Tetralogy

It is relatively rare and in most cases intractable. The disease consists of aortic stenosis, pulmonary artery stenosis, pulmonary ventricle midgut, and pulmonary artery outflow.

3. Persistent Aortic Arch

In this disease, the systemic ductus arteriosus remains in the carotid artery as a gibbous or very slight stem. This can cause esophageal enlargement and, in severe cases, can affect life expectancy.

Fifth, Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy

Familial episodic hypokalemia polymyopathy (familial hypokalemia) is a genetic disorder known to affect certain cat breeds. Although not a common condition, it has been identified in certain breeds that are predisposed to this condition due to their genetic makeup.

Varieties more commonly associated with familial episodic hypokalemia polymyopathy include:

Birman, Siamese, Himalayan, and native shorthair and longhair cats of Siamese ancestry

Sixth, polycystic kidney disease (PKD) cat

PKD or Polycystic Kidney Disease is a genetic disorder that affects a cat's kidneys. It is most commonly seen in Persian cats, but can also occur in other breeds and hybrid cats.

In PKD, small, fluid-filled cysts develop in the kidneys that gradually enlarge over time. As the cyst grows, it can impair kidney function and lead to progressive kidney failure. The severity of the disease can vary between individual cats, and some may show symptoms early in life while others may not show signs until later in life.

Symptoms of PKD in cats include:

Increased thirst and urination, anorexia and weight loss, lethargy and weakness, vomiting, and blood in the urine are observed. The diagnosis of PKD in cats can be confirmed by ultrasound or genetic testing. There is currently no cure for PKD, but supportive care can help manage symptoms and slow the progression of the disease.

Seventh, Spinal Muscular Atrophy (SMA) cat

Symptoms of SMA in cats include:

Weak constitution, muscle wasting and loss of muscle mass, stiffness and difficulty moving, inability to properly groom oneself, and difficulty eating or drinking.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Feline is a genetic disorder that affects muscles and nerves, leading to progressive muscle weakness and atrophy. It is caused by a mutation in the survival motor neuron gene (SMN1). SMA is similar to the human form of the disease and usually affects kittens at a young age.

Unfortunately, there is no cure for SMA in cats, and affected cats often have a shortened lifespan due to the progressiveness of the disease. Treatment focuses on supportive care such as physical therapy and assistive devices to help improve your cat's quality of life and manage symptoms.

Eighth, Mucopolysaccharidosis (MPS) is a disease that occurs in both humans and animals, including cats, and refers to metabolic abnormalities caused by specific genetic defects. This disease occurs when mucopolysaccharide, a substance that makes up sugar, is not broken down properly, resulting in abnormal amounts of mucopolysaccharide accumulating in tissues and organs.

There are several types of MPS, and each type is guided by a specific genetic defect. Each type has different symptoms and progression, and is usually a progressive disease. This disease is caused by a lack of enzymes that are unable to break down mucopolysaccharides. Because mucopolysaccharides play an important role in the normal functioning of cells, an abnormal accumulation of these substances results in damage to tissues and organs.

Different types of MPS are also known in cats, each driven by a different enzyme deficiency. Symptoms can vary depending on the breed and progression of the pet, and it usually affects a variety of organs and tissues, including bones, joints, skin, eyes, etc., and is seen in Scottish Folders and Sphynx cats.

MPS is currently difficult to treat, and in most cases only treatment is available to relieve symptoms. Therefore, if you suspect MPS, it is important to visit your veterinarian immediately for an accurate diagnosis and appropriate treatment.

Ninth, osteochondrodysplasia is a genetic disease that affects bone and cartilage development in cats and is a representative genetic disease of Scottish fold cats. Osteochondrodysplasia can occur in cats as well as other animals such as dogs. Osteochondrodysplasia in cats is rare and may have a high incidence in certain breeds. An example is the Scottish Fold, which is limited and known to be caused by a particular genetic problem. Downturned ears are a distinctive feature of the Scottish Fold, which is associated with a mutation directly related to osteochondrodysplasia. Cats affected by this condition may exhibit the following symptoms:

Abnormal gait, pain in joints and bones, bending or deformity of bones, cartilage and bone structural abnormalities, etc. Diagnosis is made based on symptoms, and radiological examinations help to identify structural abnormalities related to bone and cartilage. Treatment of osteochondrodysplasia may vary depending on the severity of the symptoms and the location of the affected bone. If there are no wounds, treatment is usually used to relieve symptoms, and in severe cases, surgery may be required